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试管婴儿可以避免马凡氏综合症的遗传吗

发布时间:2022-11-22 编辑:成都试管婴儿 阅读:331

马凡氏综合征患者通常身材高挑、双臂、手指、脚趾纤长,可谓是“骨骼惊奇,天赋异禀”,在篮球、排球等领域有着先天优势,因此也被称作“天才病”。

但同时该病为一种遗传性结缔组织疾病,以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征,主要危害是心血管病变,特别是主动脉根部扩张,给患者带来极大的生命威胁。那么患有此病的人能生孩子吗?做三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗?

马凡氏综合征患者能生孩子吗
试管婴儿可以避免马凡氏综合症的遗传吗

马凡氏综合征患者能生孩子,因为该病并不会影响正常的生育功能。

但马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代,若是自然生育,后代子女有50%的几率遗传到该病,遗传几率并不低。

男性患者如果选择生育,除了遗传外,一般没有其他额外风险,而女性患者想要生育的话,风险是不小的。主要体现在以下三方面:

①马凡氏综合征会削弱主动脉壁,女性在妊娠期间,心脏会泵出比平时更多的血液,会给女性的主动脉带来额外的压力,增加致死性主动脉脱离或破裂的风险。

②眼睛晶状体脱位或视网膜剥离,有导致视力障碍风险。


试管婴儿可以避免马凡氏综合症的遗传吗

③气胸、脊柱畸形导致的心肺功能下降等都可能增加孕期的风险。

三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的,主要的诊断标准是:

1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能,如果确定是患者,携带有致病基因,那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测,数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,这样更有价值。

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